Nhiều đột biến gen có khả năng di truyền cao, làm tăng đến 90% nguy cơ mắc ung thư

Đó là thông tin được TS Phan Minh Liêm, Thành viên của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, chia sẻ tại buổi sinh hoạt chuyên đề về ứng dụng công nghệ xét nghiệm gen y khoa trong tầm soát đột biến ung thư, các bệnh lý di truyền và những biện pháp hiệu quả giúp giảm nguy cơ ung thư, do Bệnh viện Gia An 115 (thuộc Tập đoàn Hoa Lâm) tổ chức sáng 13.7.

Tiến sĩ Phan Minh Liêm cho rằng các ưu điểm của xét nghiệm gen y khoa nổi bật, như: Giải mã 22000 gen bằng công nghệ hiện đại Next-Generation Sequencing với độ phân giải và chính xác cao (Cụ thể: 100X đối với giải mã 22000 gen; 30X-60X đối với giải mã toàn bộ gen); Kiểm định bằng các phương pháp độc lập có độ tin cậy cao; Phân tích bởi các chuyên gia của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ với sự hỗ trợ chuyên môn của các GS TS BS của Trung tâm ung thư MD Anderson (Hoa Kỳ). Ảnh: N.Thu

TS Liêm nhận định, là căn bệnh phát sinh do đột biến gen, ung thư đang có xu hướng gia tăng và trẻ hóa. Trong đa số trường hợp, ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc rất muộn, khiến việc điều trị khó khăn. Dẫn số liệu từ Viện Ung thư 1uốc gia Hoa Kỳ, TS Liêm cho biết đột biến trên các gen BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ phát sinh ung thư đa cơ quan đến 80%. Đột biến gen PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%. Đột biến gen TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%.

"Nhiều đột biến gen quan trọng có khả năng di truyền cao, ví dụ như đột biến trên các gen BRCA1, BRCA2, TP53, ATM… và làm tăng 35% - 90% nguy cơ mắc ung thư. Theo các chuyên gia ước tính, 10% số ca ung thư hiện nay do di truyền. Các đột biến ung thư di truyền này có thể được phát hiện bằng giải mã gen và phân tích di truyền y khoa", TS Liêm nhận định.

Công nghệ xét nghiệm gen y khoa hỗ trợ bác sĩ xác định các phương pháp điều trị tối ưu. và việc phân tích dược di truyền giúp tối ưu hóa quá trình sử dụng thuốc, hạn chế tai biến y khoa.

Không chỉ gia tăng nhanh, ung thư còn có xu hướng trẻ hóa, đặc biệt là tại các thành phố lớn với mật độ dân cư cao. Đáng ngại là đa phần các ca ung thư tại Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn muộn khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn, hiệu quả chưa như mong đợi. Chính vì vậy, bên cạnh công tác điều trị, các biện pháp tầm soát, phát hiện sớm và phòng ngừa ung thư đóng vai trò vô cùng quan trọng.

Theo vị chuyên gia đến từ Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, thì những cá nhân cần chỉ định xét nghiệm gien ung thư, gồm: ung thư được phát hiện khi dưới 50 tuổi; hai hoặc nhiều loại ung thư khác nhau được phát hiện ở cùng bệnh nhân; trong gia đình và các thành viên có quan hệ huyết thống có từ hai thành viên mắc cùng loại ung thư (ví dụ như mẹ và chị cùng mắc ung thư vú hoặc cha và con gái cùng mắc ung thư đại trực tràng...); nhiều thế hệ mắc cùng loại ung thư; xuất hiện đa polyp (ví dụ như đa polyp trong dạ dày hoặc ruột); có thành viên trong gia đình mắc các loại ung thư hiếm gặp như sarcoma, ung thư vú ở nam giới, ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận...; có nguy cơ mắc ung thư do tiền sử bệnh lý của gia đình hoặc cá nhân.

Theo Trung tâm ung thư MD Anderson, 2/3 số ca ung thư có thể phòng tránh được nếu chúng ta áp dụng đầy đủ các biện pháp tầm soát và phòng ngừa. Các tác nhân gây đột biến gen dẫn đến ung thư gồm: lối sống (thói quen hút thuốc lá, rượu bia…), môi trường (ô nhiễm, chất gây ung thư), tác nhân gây bệnh (virus, vi khuẩn…) và các bệnh khác (béo phì, tiểu đường, suy giảm miễn dịch…).

Vì thế, để giảm nguy cơ ung thư, các chuyên gia khuyên mỗi người nên: tầm soát đều đặn theo chỉ định của bác sĩ, tập thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý; không hút thuốc và tránh xa khói thuốc; ăn uống lành mạnh với chế độ dinh dưỡng phù hợp; bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây ung thư, hạn chế tiếp xúc với tia tử ngoại, tiêm ngừa (viêm gan siêu vi B, HPV…), giữ tâm lý thoải mái, sống vui vẻ…

TS Liêm cho biết, theo Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ và Trung tâm ung thư MD Anderson, những người có nguy cơ ung thư cao nên tầm soát định kỳ và tầm soát đột biến gen ung thư theo chỉ định của bác sĩ. Nguy cơ mắc ung thư tăng lên khi: có thành viên trong gia đình mắc ung thư khi dưới 50 tuổi; có từ 2 thành viên trong gia đình mắc ung thư; mắc các hội chứng, bệnh lý làm tăng nguy cơ ung thư…

Hiện nay, ung thư đang có xu hướng gia tăng nhanh. Theo ước tính của các chuyên gia, trong năm 2018, trên thế giới, có hơn 17 triệu ca ung thư mới được phát hiện và trên 9 triệu ca tử vong vì căn bệnh này. Dự đoán vào năm 2040, số ca ung thư mới sẽ lên đến 27,5 triệu ca mỗi năm.

Riêng tại Việt Nam, năm 2018, số ca mắc mới ung thư được phát hiện ước tính khoảng 164.000 ca và trên 114.000 người tử vong do ung thư.

<nguồn: baomoi.com>